# PerMed2016: Nuashonrú geallsealbhóirí - géanóm agus a acmhainneacht 'MEGA' maidir le leigheas pearsantaithe

D'óstáil an Chomhghuaillíocht Eorpach um Leigheas Pearsantaithe (EAPM) atá bunaithe sa Bhruiséil cruinniú ardleibhéil an tseachtain seo chun tuairimí agus deiseanna a roinnt le haghaidh tionscnamh ar leibhéal Eorpach maidir le géanóm. Bhailigh príomh-shaineolaithe sa réimse le chéile i bpríomhchathair na Beilge an 31 Bealtaine chun plé a dhéanamh ar chreat is gá chun tacú le timpeallacht leighis phearsantaithe, i.e. Scríobhann Stiúrthóir Feidhmiúcháin EAPM Denis Horgan.  

Ba é an aidhm freisin comhdhearcadh il-gheallsealbhóirí a fháil trí bheartas ón mbun aníos a cheapadh chun tacú le Ballstáit an AE agus leis an gCoimisiún Eorpach. Ina measc siúd a bhí i láthair bhí: Mario Romao, ó Intel; David Boyd, ó AstraZeneca; Rob Hastings, ón bhfathach géiniteach Illumina; Jacques Beckmann, ó Institiúid Bithfhaisnéisíochta na hEilvéise; Ivo Gut, den Centro Nacional de Analis Genomico; Jan-Eric Litton, ó shaineolaithe bithbhaincéireachta BBMRI-ERIC (comhfhórsa ó 18 mballstát móide eagraíocht idirnáisiúnta amháin) agus Denis Horgan ó EAPM.

Is é an smaoineamh atá ag EAPM agus a geallsealbhóirí ná tógáil ar Chonclúidí Chomhairle Lucsamburg ar Leigheas Pearsantaithe, cuid acu atá sainiúil sa réimse seo. I gclásail shuntasacha sna Conclúidí ón gComhairle cuireadh cuireadh ar na Ballstáit:

• Úsáid a bhaint as faisnéis ghéanómaíochta d’fhonn dul chun cinn i ngéanóm an duine a chomhtháthú i dtaighde, i mbeartas agus i gcláir sláinte poiblí, i gcomhréir leis na forálacha náisiúnta atá ann cheana maidir le sonraí pearsanta agus géanóm (Airteagal 16);
• comhar a chothú maidir le bailiú, comhroinnt, bainistiú agus caighdeánú cuí sonraí atá riachtanach chun taighde éifeachtach a dhéanamh ar leigheas pearsantaithe, agus chun é a fhorbairt agus a chur i bhfeidhm, i gcomhréir leis an reachtaíocht um chosaint sonraí (Airteagal 20), agus;
• idirghníomhú trasdisciplíneach a chur chun cinn, go háirithe idir speisialtóirí sa ghéineolaíocht, in úsáid modheolaíochtaí staidrimh, faisnéisíocht bhitheolaíoch agus sláinte agus eipidéimeolaíocht agus i measc gairmithe sláinte, chun tuiscint níos fearr a áirithiú ar na sonraí atá ar fáil, comhtháthú agus léirmhíniú níos éifeachtaí ar fhaisnéis ó fhoinsí iolracha agus cinnteoireacht iomchuí maidir le roghanna cóireála (Airteagal 21).

Roimh chonclúidí Lucsamburg, d’iarr an Coimisiún Eorpach ina Theachtaireacht ‘I dTreo Geilleagair faoi thiomáint sonraí faoi bhláth’ ar an AE tacú le tionscnaimh sonraí ‘tithe solais’ atá in ann iomaíochas, cáilíocht seirbhísí poiblí agus saolta na saoránach a fheabhsú.

Uasmhéadaíonn tionscnaimh den sórt sin tionchar mhaoiniú an AE laistigh d’earnálacha eacnamaíocha tábhachtacha straitéiseacha. Ina theannta sin, chuir an Teachtaireacht leigheas pearsantaithe i láthair mar cheann de na spriocréimsí féideartha. Is léir, ó thaobh na heacnamaíochta de, go gcaithfidh an Eoraip bearna táirgiúlachta atá ag dul i méid a dhúnadh idir í féin agus SAM agus is féidir cuidiú go mór leis sin trí úsáid a bhaint as tuilleadh teicneolaíochta faisnéise ar fud 28 mBallstát.

Mar shampla, measadh le déanaí go bhféadfadh Big Data, mar a thugtar orthu, €100 billiún a shábháil don earnáil phoiblí i ‘feabhsuithe éifeachtúlachta oibriúcháin’. Maidir le leigheas pearsantaithe, is ionann Sonraí Móra agus an méid ollmhór faisnéise sláinte atá ag fás go leanúnach (lena n-áirítear bithleighis agus comhshaoil) agus a úsáid chun nuálaíocht a thiomáint i dtaighde aistritheach agus i dtorthaí sláinte atá saincheaptha don duine aonair.

Ag baint úsáide as na sonraí seo chun cúis an ghalair a thuiscint ar dtús, féadfaidh an ghairm leighis drugaí agus teiripí nua a fhorbairt chun an leigheas a aimsiú, chomh maith le hidirghabhálacha sláinte eile a dhíríonn ar an duine aonair. Éilíonn an cur chuige pearsantaithe aonair ardteicneolaíochtaí agus próisis chun an fhaisnéis a bhailiú, a bhainistiú agus a anailísiú agus, níos tábhachtaí fós, í a chur i gcomhthéacs, í a chomhtháthú, a léirmhíniú agus tacaíocht cinnidh thapa agus bheacht a sholáthar i gcomhthéacs cliniciúil agus sláinte poiblí.

Aiseolas

Mar chuid den tiomáint Sonraí Móra seo freisin, mhol an cruinniú tionscadal géanóim AE don Eoraip. Spreagfadh tionscadal den sórt sin “idirphlé le húdaráis agus geallsealbhóirí na mBallstát chun cur i bhfeidhm céim ar chéim chur chuige géanóm na sláinte poiblí a éascú ar leibhéal an Aontais Eorpaigh agus ar an leibhéal náisiúnta araon… agus d’éascódh sé tionscnaimh leanúnacha”.

San AE, ar ndóigh, is inniúlacht náisiúnta é cúram sláinte, ach tá EAPM ag iarraidh ar gach ballstát (nó ar a laghad 'comhrialtas de na daoine sásta') tionscadal géanóim a fhorbairt atá comhréireach lena ndaonraí.

Cuirfear san áireamh i dtionscadal den sórt sin go bhfuil níos mó nó níos lú acmhainní ag gach tír, ach go hidéalach d’fheicfeadh an coincheap iontach seo nasc le chéile na n-iarrachtaí chun an figiúr 1 milliún a bhaint amach.

An bhliain seo caite, d'fhógair an tUachtarán Obama tiomantas SAM do leigheas pearsantaithe tríd an Tionscnamh um Mhíochaine Beachtais a sheoladh le maoiniú tosaigh tiomanta de $215 milliún. Tá sé ar intinn ag an tionscadal cohórt taighde de mhilliún Meiriceánach ar a laghad a thógáil, ag ionchorprú faisnéis ó anailís ghéanómach chomh maith le faisnéis chliniciúil chun eolas a thabhairt ar ailse agus galair eile agus é seo a chomhtháthú i ngnáthchúram sláinte.

Más féidir le SAM é a dhéanamh le daonra de 320 milliún, is cinnte gur féidir leis an Eoraip é a bhaint amach le timpeall 500 milliún saoránach dá cuid féin.

Tá roinnt tionscnamh seicheamhaithe géanóim ag iarraidh leas a bhaint as an acmhainneacht seo. Laistigh den AE tá an RA chun tosaigh leis an Tionscadal 100,000 Géanóim. Féachann sé seo ar sheichimh ghéanóim othar a bhfuil galar neamhchoitianta nó ailse orthu.

Breathnaíodh ag cruinniú na Bruiséile ar na tairbhí a d’fhéadfaí a bhaint amach trí thionscadal géanóm de chuid an AE a dhéanamh mar iarracht chomhordaithe ar fud na 28 mBallstát go léir agus tugadh faoi deara go mbeadh sé ina cheannródaí laistigh den AE agus go gceadódh sé úsáid an taighde thar réimsí éagsúla sláinte.

Bhainfeadh tionscadal den mhéid seo leas as cláir Eorpacha a bhí ann roimhe seo agus as cláir Eorpacha reatha chun roinnt buntáistí a bhaint amach:

• Feabhas a chur ar chúram ar fud na dtosaíochtaí sláinte sonraithe go léir agus laghdú a dhéanamh ar éagothroime reatha i rochtain ar theicneolaíochtaí nuálacha amhail tástáil ghéiniteach, agus an tionchar sláinte agus cúraim is láithrí ar ghalair neamhchoitianta;
• comhar níos doimhne agus níos leithne a fhorbairt ar fud taighdeoirí Eorpacha agus bunachar sonraí a sholáthar a bhfuil luach ollmhór marthanach ag baint leis don phobal seo;
• modh dearfach a sholáthar le haghaidh rannpháirtíocht othar maidir le húsáid sonraí sláinte, rannpháirtíocht i dtaighde agus a bheith ina rannpháirtithe níos gníomhaí ina gcinntí sláinte agus cúram sláinte féin;
• cláir oideachais chliniciúil a spreagadh chun fórsa saothair a fhorbairt a bheidh in ann glacadh leis an réabhlóid teicneolaíochta i gcúram sláinte atá ar siúl;
• tionscal eolaíochta beatha agus sláinte na hEorpa a spreagadh agus glacadh le cuideachtaí nua atá gníomhach sa spás seo atá dírithe ar mhargadh na hEorpa, agus;
• leas a bhaint as scála na hEorpa in éineacht leis na córais sláinte shóisialta is lú ilroinnte chun bheith i gceannas ar leigheas pearsantaithe agus na tairbhí sláinte agus eacnamaíocha a bhaint amach as cúram sláinte coisctheach agus rannpháirtíoch a mhéadú.

Roinnt de na príomhdhíbhinní a aithníodh ag an gcruinniú is ea torthaí feabhsaithe i ngalar éagsúla (neamhchoitianta nó eile) amhail ailse chíche, scamhóg agus próstatach, torthaí eacnamaíocha feabhsaithe agus laghdú ar fhrithghníomhartha díobhálacha drugaí.

Tá Sonraí Móra anseo le fanacht, agus tá sé in am anois iad a úsáid trí chomhiarracht ollmhór ar mhaithe leis na 500 milliún othar ionchasach uile san AE ar fud na mBallstát. Beidh an EAPM Big Data WG ag obair chun an ghníomhaíocht seo a fhorbairt.

Comhroinn an t-alt seo: