#EAPM: Hype v Hope - Cén fáth nach bhfuil na freagraí go léir ag leigheas pearsantaithe… fós

Inseoidh líon méadaitheach gairmithe leighis duit gurb é leigheas pearsantaithe bealach na todhchaí maidir le hothair a dhiagnóiseadh agus a chóireáil,. Scríobhann Chomhghuaillíocht Eorpach do Pearsanta Leigheas (EAPM) Stiúrthóir Feidhmiúcháin Denis Horgan.

Mar gheall ar an dul chun cinn ollmhór atá déanta sna heolaíochtaí géiniteacha agus i réimsí eile, tá fealsúnacht agus eitic oibre a bhfuil sé d’aidhm aici an chóireáil cheart a thabhairt don othar cheart á n-ionadú de réir a chéile ag samhail ‘aon-mhéadaigh do chách’. an t-am ceart.

Baineann gairmithe cúram sláinte (HCPanna) atá cothrom le dáta sa réimse seo (go leor eile ag tosú ar oiliúint i modhanna cothrom le dáta) a oiread úsáide agus is féidir as faisnéis ghéiniteach, trí Sonraí Móra. Agus cé go bhfuil i bhfad níos mó comhordaithe, comhair agus smaointeoireacht neamh-silo ag teastáil fós, tá leigheas pearsantaithe ag cuidiú le dul chun cinn suntasach a dhéanamh maidir le galair cosúil le hailse a chóireáil.

Is cinnte go bhfuil cuma níos gile ar an todhchaí don 500 milliún othar ionchasach ar fud 28 mBallstát an Aontais Eorpaigh ach, i measc an dóchais seo ar fad, tá gá le bheith cúramach freisin. Déanaimis imdhíonteiripe, mar shampla. Tá dul chun cinn suntasach déanta le déanaí maidir le cóireálacha a fhorbairt a chuireann ina luí ar chóras imdhíonachta an othair féin ionsaí a dhéanamh ar siadaí ailse, ach tá sé ag teacht chun cinn go bhféadfadh sé nach bhfuil 'imdhíon-oinceolaíocht' chomh simplí agus a thabharfadh roinnt daoine le tuiscint.

Ar an drochuair, in ainneoin gur féidir cealla 'T' an othair féin a chur chun catha in aghaidh móilíní ar chealla urchóideacha, is féidir go mbeidh athiompaithe ann fós. Go deimhin, le linn trialach cliniciúla luathchéime le haghaidh leoicéime myeloid ghéarmhíochaine a rinneadh sna SA, níor tháinig aon fheabhsú ar rátaí marthanais. Seo in ainneoin gur chosúil go raibh córais imdhíonachta na n-othar ag ionsaí na cealla fola urchóideacha.

Athraíonn siadaí, i gcásanna áirithe, faoi ionsaí agus imíonn an sprioc go héifeachtach nó cuireann sé amach comharthaí coisctheacha a stopann na cealla T. Is féidir leis na cealla meall, go bunúsach, freagairt ar bhealaí an-chasta ina n-iarracht chun dul i ngleic le teiripí. Trí oiriúnú, is minic a thagann na cealla meall seo ar bhealach difriúil chun fás a choinneáil. Ní hamháin sin, ach is féidir le fo-iarmhairtí cóireála den sórt sin a bheith dian.

In ainneoin deacrachtaí, áfach, tá go leor oinceolaithe cinnte go mbeidh imdhíonteiripe éifeachtach ar deireadh thiar do go leor othar atá ag fulaingt ó ailsí éagsúla. Maidir le ceist níos leithne na bhfo-iarmhairtí, léiríonn staitisticí go bhfaigheann thart ar 50% de na hothair go léir druga gach bliain a d'fhéadfadh idirghníomhú lena gcuid géinte ar bhealach nach bhfuil chomh optamach. Mar sin féin, d'fhéadfadh tástálacha géiniteacha réasúnta saor deireadh a chur leis na saincheisteanna seo dá mbeadh na tástálacha ar fáil go forleathan. Ar an drochuair, go dtí seo, níl siad.

Aiseolas

Ach tá cóir leighis agus drugaí a chur in oiriúint do dhéantús DNA/géiniteach duine le linn anois - tugtar cógasgenomics air - agus is féidir leis cabhrú go réasúnta neamhchostasach chun fo-iarmhairtí a bhíonn bagrach don bheatha a sheachaint in othair. Ach i Meiriceá, mar shampla - baile Thionscnamh an Uachtaráin Obama um Leigheas Beachtais, cuimhnigh - tá easpa clúdach árachais do thástálacha, chomh maith le HCPanna mearbhall agus neamhoilte nach bhfuil soiléir faoi léirmhíniú a dhéanamh ar shonraí géiniteacha, ag cur bac ar úsáid uilíoch.

Tá drochthionchar gan ghá mar thoradh air seo i measc othar sna SA, san Eoraip agus, go deimhin, ar scála domhanda. Meastar go bhfaigheann oiread agus 50 faoin gcéad d’othair ospidéil, gach bliain, druga nó cóireáil a d’fhéadfadh a bheith díobhálach go mór dóibh mar gheall ar a DNA aonair. Mheas staidéar le déanaí sna SA go bhféadfadh tástálacha géine drugaí deireadh a chur le thart ar 400 teagmhas díobhálach i ndaonra othar de 52,942. Agus ní raibh sé sin ach i ndáil le sé dhrugaí. Déan eachtarshuíomh as sin agus, trí thástáil maidir le tuilleadh cógas, roicéad na huimhreacha ón spéir isteach sna céadta mílte i SAM amháin, agus chuig na milliúin ar fud na cruinne.

Is léir gur cuid den tsaincheist anseo, mar a luadh níos luaithe, ná go bhfuil an eolaíocht tar éis bogadh agus go bhfuil sí ag bogadh chomh tapa sin nach féidir le HCPanna coinneáil suas agus, i go leor cásanna, nach bhfuil mórán tuisceana acu, nó nach bhfuil tuiscint ar bith acu, ar na féidearthachtaí a chuireann cógasaigineamaíocht agus eile ar fáil. forbairtí nua.

Teastaíonn oiliúint nuashonraithe go práinneach ó HCPanna sna disciplíní cinn, mar chógasgenomaíocht. Ní mór dóibh a thuiscint cad atá á bhreathnú acu maidir leis an othar agus, fiú roimhe sin, ní mór dóibh rochtain a bheith acu ar na tástálacha ríthábhachtacha seo a sháraíonn an saol go héasca agus go cost-éifeachtach. Tá an eolaíocht ann, tá an todhchaí tagtha cheana féin. Ach gan an t-eolas ar an líne tosaigh, leanfaidh othair de bheith ag fulaingt gan ghá ó fo-iarmhairtí agus, níos measa b'fhéidir, diúltófar cóireáil éifeachtach dá riocht mar gheall ar easpa eolais ar thaobh HCPanna.

Is mó dóchas na míochaine pearsantaithe ná an hype. Ach ní bheidh sé seo cruthaithe ach nuair a thrasnaítear bacainní measartha éasca agus go gcuirfear an cineál cóireála ceannródaíoch seo ar fáil do chách.