An Chróit ar theorainn na míochaine pearsantaithe

Tá Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona agus an tIonad Idirnáisiúnta um Thaighde Bitheolaíoch Feidhmeach sa Leigheas Pearsantaithe, i gcomhar le comhpháirtithe sna Stáit Aontaithe, ag múnlú todhchaí na míochaine san Eoraip agus níos faide i gcéin..

Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona i Ságrab, tá an Chróit—atá aitheanta mar Ionad Barr Feabhais Eorpach—i gceannas ar chur chun cinn cúram sláinte pearsantaithe. Ní hamháin go bhfuil an t-ospidéal creidiúnaithe JCI seo ag feabhsú cáilíocht chúram othar go náisiúnta ach tá sé ag cur go mór le héabhlóid dhomhanda an leighis phearsantaithe freisin. A bunaitheoir, Dragan Primorac, aitheanta go hidirnáisiúnta mar cheann de na príomhphearsana i réimse an leighis phearsantaithe. De réir Elsevier BV, ceann de na foilsitheoirí acadúla is mó le rá ar domhan, tá Primorac i measc na an 2% is fearr d’eolaithe ar fud an domhain le haghaidh tionchar ar feadh na gairme agus ar feadh bliana amháin araon.

In éineacht le Parth Shah de chuid Dartmouth Health, chomhbhunaigh Primorac an Ionad Idirnáisiúnta um Thaighde Bitheolaíoch FeidhmeachI gcomhpháirtíocht le hOspidéal Naomh Caitríona, bhí an institiúid seo i measc na chéad institiúide ar fud an domhain a chuir i bhfeidhm seicheamhú iomlán an ghéanóim (WGS) i gcleachtas cliniciúil gnáthaimh.

De réir mar a bhíonn córais chúram sláinte ar fud an domhain ag streachailt le daonraí atá ag dul in aois, ualaí galair ainsealacha, agus costais chóireála atá ag ardú, leigheas pearsantaithe cuireann sé réiteach claochlaitheach ar fáil. Trí dhiagnóisic, cosc ​​agus cóireáil a chur in oiriúint do phróifíl bhithmhóilíneach uathúil gach duine aonair, cuireann an cur chuige seo ar chumas braiteadh galair níos luaithe, teiripí níos cruinne, agus riosca laghdaithe frithghníomhartha díobhálacha drugaí a bheith ann—rud a fheabhsaíonn torthaí sa deireadh agus acmhainní cúram sláinte á n-uasmhéadú ag an am céanna. Léiríonn sé aistriú ó chúram caighdeánaithe go cóireáil aonair, bunaithe ar fhianaise.

Tá aitheantas tugtha do Ospidéal Naomh Caitríona as a fheabhas i gcúram pearsantaithe a sholáthar trí mhodhanna diagnóiseacha agus teiripeacha ceannródaíocha. Clúdaíonn a úsáid chliniciúil de WGS oncolaíocht chruinn, cógasghéineamaíocht, agus cothaithighghéineamaíocht—caighdeáin nua a leagan síos don leigheas aistriúcháin san Eoraip. Comhpháirtíochtaí straitéiseacha le hinstitiúidí amhail Sláinte Dartmouth agus an Ionad Leighis Ollscoil Pittsburgh (UPMC) tá tionchar domhanda an ospidéil méadaithe tuilleadh.

Ceannaire Eorpach i leigheas aistriúcháin agus geanómach

Tá Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona ag tacú le fada an lá le cur chuige othar-lárnachLe blianta beaga anuas, tá sé tar éis teacht chun cinn mar cheannaire sa leigheas pearsantaithe trí chomhtháthú teicneolaíochtaí genomic isteach i gcleachtas cliniciúil laethúil. Léiríonn an claochlú seo athrú níos leithne sa chúram sláinte: an t-aitheantas go mbraitheann bainistíocht éifeachtach galair níos mó agus níos mó ar thuiscint ar gach othar uathúlacht bhitheolaíoch.

Trí chomhoibriú dlúth leis an Ionad Idirnáisiúnta um Thaighde Bitheolaíoch Feidhmeach, tá bonneagar láidir forbartha ag an ospidéal a dhroichfidh an dá thaobh. taighde agus cur i bhfeidhm cliniciúilÁirítear leis seo anailís ghéanóim, léirmhíniú bithfhaisnéise, tuairisciú cliniciúil, agus cúram díreach othar. Comhtháthaíonn a thionscnaimh leighis aistriúcháin sonraí géanómacha ar fud speisialtachtaí éagsúla - ó dhiagnóisic luath go teiripí pearsantaithe - le tacaíocht ó fhoirne idirdhisciplíneacha cliniceoirí agus bitheolaithe móilíneacha.

Feidhmíonn Naomh Caitríona agus an tIonad Idirnáisiúnta mar moil náisiúnta agus réigiúnacha don oideachas, ag traenáil gairmithe cúram sláinte go rialta i bhfeidhmiú cliniciúil na géanómaíochta. Tá a gcuid oibre fite fuaite i gcúram laethúil othar, rud a léiríonn conas is féidir leigheas pearsantaithe a chomhtháthú go gan uaim i gcórais chúram sláinte.

Seicheamhú iomlán an ghéanóim i gcleachtas cliniciúil

I gcroílár an chlaochlaithe seo tá cur i bhfeidhm an ospidéil sa saol réadúil de seicheamhú iomlán an ghéanóim (WGS)I bhfad ó bheith teoranta do thaighde, úsáidtear WGS chun dúshláin chasta dhiagnóiseacha a réiteach i cairdeolaíocht, néareolaíocht, galair neamhchoitianta, agus speisialtachtaí eile.

Mar shampla, i gcúram cardashoithíoch, úsáideann an t-ospidéal an Painéal Genome4All, a dhéanann anailís Géinte 563 a bhaineann le neamhoird chardameitibileacha agus inchríneacha. Aithníonn an uirlis seo daoine aonair asimptómacha atá i mbaol méadaithe le haghaidh bás cairdiach tobann agus galar cardashoithíoch fadtéarmach, rud a chuireann ar chumas idirghabhálacha coisctheacha. nollaig 2018, an Cónaidhm Peile na Cróite d’fhógair tionscnamh ceannródaíoch le hOspidéal Naomh Caitríona—a chomhpháirtí míochaine oifigiúil—chun scagadh córasach a dhéanamh ar imreoirí peile le haghaidh sócháin ghéiniteacha a bhaineann le bás tobann cairdiach. an chéad tionscadal dá leithéid san Eoraip.

Ina theannta sin, léirigh an t-ospidéal gur féidir le WGS braiteadh luath a éascú neamhoird meitibileacha oidhreachtúla, siondróim ailse neamhchoitianta, agus rioscaí cógasghéiniteachaI gcás cliniceoirí agus othair araon, ciallaíonn sé seo turais dhiagnóiseacha níos giorra agus níos mó cúram spriocdhírithe, éifeachtach.

OncoOrigin: Réabhlóidiú ar chóireáil ailse trí hintleacht shaorga

I gcás othair a bhfuil ailse de bhunadh anaithnid (CUP) orthu, is minic nach mbíonn na diagnóisic thraidisiúnta oiriúnach. Chun an bhearna seo a réiteach, d'fhorbair taighdeoirí in Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona OncoOrigin—bogearraí géanómaíochta faoi thiomáint AI atá oilte ar bhreis is 20,000 géanóm meall. Ag baint leasa as foghlaim meaisín agus comhéadan grafach atá furasta le cliniceoirí, réamhaisnéisíonn OncoOrigin bunús is dóichí ailse le cruinneas barr-91 2% agus ROC-AUC de 0.97.

Tá úsáideacht chliniciúil léirithe ag an nuálaíocht seo cheana féin. I gcásanna CUP, áit nach n-aithníonn paiteolaíocht thraidisiúnta bunús an meall, soláthraíonn OncoOrigin an nasc atá ar iarraidh, ag treorú oncolaithe i dtreo teiripí cuí, spriocdhírithe. Thar CUP, tacaíonn an uirlis le haicmiú meall ardleibhéil atá bunaithe ar mhóilíneach agus ar ghéanómaíocht - réimse atá ag fás go mear. Trí AI a chomhtháthú sa sreabhadh oibre diagnóiseach, is sampla de thodhchaí na haincolaíochta é OncoOrigin: tapa, bunaithe ar shonraí, agus pearsantaithe go domhain.

Bithóipse leachtach: Monatóireacht meall fíor-ama

Tá Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona ar thús cadhnaíochta freisin maidir le húsáid bithóipse leachtach — eastóscadh agus anailís DNA meall imshruthaithe (cfDNA) ó shamplaí fola. Cuireann an cur chuige neamh-ionrach seo ar chumas monatóireacht fíor-ama ar an ailse agus cuireann sé roinnt buntáistí tábhachtacha ar fáil: measúnú freagartha dinimiciúil, braiteadh luath ar athfhillteach, agus sainaithint sócháin frithsheasmhachta.

Murab ionann agus bithóipse fíocháin statach, ceadaíonn cfDNA sampláil arís agus arís eile i rith na cóireála, rud a thugann léargas ar éabhlóid ghéiniteach an meall. Tá an teicneolaíocht seo thar a bheith luachmhar d’othair nach féidir bithóipse máinliachta a dhéanamh dóibh nó a bhfuil riosca suntasach ag baint leo. Léiríonn glacadh le tástáil cfDNA aistriú ó chúram ailse imoibríoch go cúram ailse réamhghníomhach, agus tá Ospidéal Naomh Caitríona i gceannas ar an gclaochlú seo.

Cógas-ghéineamaíocht: Forordú beacht le haghaidh cúram níos sábháilte

Bíonn tionchar difriúil ag cógais ar dhaoine aonair mar gheall ar éagsúlachtaí i gcomhdhéanamh géiniteach, rud a mbíonn tionchar aige ar an gcaoi a n-ionsúnn, a mheitibilítear agus a úsáidtear drugaí. In Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona, tá cógasghéineamaíocht ina huirlis chumhachtach chun teiripe a bharrfheabhsú, fo-iarsmaí a laghdú agus torthaí a fheabhsú—cumasaithe ag léargais ó sheicheamhú iomlán an ghéanóim (WGS).

Trí anailís a dhéanamh ar ghéinte atá bainteach le meitibileacht drugaí, iompar agus feidhm gabhdóirí, is féidir le cliniceoirí idirghabhálacha cógaseolaíochta a chur in oiriúint do phróifíl ghéiniteach gach othair. Cinntíonn sé seo an druga ceart, ag an dáileog cheart, don othar ceart, ag an am ceart. Tá an tionchar thar a bheith suntasach in oncolaíocht, cairdeolaíocht, síciatracht agus bainistíocht pian, áit a mbíonn freagairtí éagsúla mar thoradh ar chóireálacha caighdeánacha go minic.

Léiríonn comhtháthú scagthástála cógasghéineamaigh bunaithe ar WGS i sreafaí oibre cliniciúla gnáthaimh athrú paraidíme san oideasú—ag bogadh ó mheáin daonra go cúram aonairithe. De réir mar a leathnaíonn an cleachtas seo, geallann sé costais chúram sláinte a laghdú, ospidéalú a bhaineann le drugaí a chosc, agus caighdeán an chúraim a ardú.

Roinnt míonna ó shin, rinne Dragan Primorac, in éineacht le Wolfgang Höppner agus Lidija Bach-Rojecky, eagarthóireacht ar an leabhar Pharmacogenomics in Clinical Practice. Chuir breis is fiche údar leis an imleabhar seo, a d’fhoilsigh Springer Nature—ceann de na foilsitheoirí acadúla is mó le rá ar domhan. Meastar gurb é an leabhar ceann de na hacmhainní is cuimsithí sa réimse, ag tairiscint léargais dhomhain ar chur i bhfeidhm na cógas-ghéineamaíochta i gcleachtas laethúil an leighis.

Cothaithigh-ghéineamaíocht agus bogearraí cothaithe dílseánaigh

Chomh maith le cóireáil, tá Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona ag cur cúram coisctheach agus uasmhéadú stíl mhaireachtála chun cinn trí chothaithigh-ghéineamaíochta — staidéar ar an gcaoi a n-idirghníomhaíonn géinte le cothaithigh. Trí anailís a dhéanamh ar athróga géiniteacha a mbíonn tionchar acu ar mheitibileacht, ar fhreagairt struis agus ar athlasadh, cuireann an t-ospidéal treoir chothaitheach phearsantaithe ar fáil.

Tá an clár seo faoi thiomáint ag ardán bogearraí atá faoi chosaint phaitinne agus forbartha go hinmheánach a aistríonn sonraí géiniteacha casta ina moltaí aiste bia inghníomhaithe. Comhtháthaíonn an t-ardán léargais gheanómacha le comhthéacs cliniciúil chun pleananna pearsantaithe a ghiniúint le haghaidh cothromaíocht macrachothaitheach, riachtanais mhicreachothaitheach, agus coigeartuithe aiste bia chun fachtóirí riosca aonair a mhaolú.

Tá réimse leathan feidhmeanna ann, ó shláinte meitibileach a fheabhsú in othair a bhfuil otracht nó friotaíocht inslin orthu, go feidhmíocht lúthchleasaíochta a fheabhsú agus aosú sláintiúil a thacú. Tá an tsamhail chothaithe seo atá treoraithe ag an ngéanómaíocht ag éirí níos coitianta i measc othar cliniciúil agus daoine aonair atá feasach ar shláinte araon, rud a léiríonn aistriú i dtreo folláine phearsantaithe sa chúram sláinte.

Comhoibrithe domhanda: Mol Eorpach le raon feidhme domhanda

Is é an rud a fhágann go bhfuil an t-ionad nuálaíochta seo níos mó tionchair fós ná a ghné idirnáisiúnta. Le breis agus 20 bliain, tá Ospidéal Naomh Caitríona ag comhoibriú le Clinic Mhaigh Eo agus leis an gCumann Idirnáisiúnta um Eolaíochtaí Bitheolaíocha Feidhmeacha (ISABS) chun imeachtaí domhanda ceannródaíocha a eagrú i leigheas pearsantaithe, géineolaíocht chliniciúil, agus eolaíocht fhóiréinseach. Ó bunaíodh é, tá 6,500 duine i láthair agus 860 cainteoir ó 85 tír, lena n-áirítear 10 nduaiseoir Nobel, tar éis freastal ar na comhdhálacha seo. Tionólfar an chéad chomhdháil eile i Dubrovnik, 15–19 Meitheamh, 2026, ag díriú ar... Dul Chun Cinn i bhFeidhmiú na hIntleachta Saorga sa Leigheas.

Coinníonn Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona agus an tIonad Idirnáisiúnta um Thaighde Bitheolaíoch Feidhmeach comhoibriú gníomhach le Dartmouth Health agus UPMC freisin. Mar sin féin, cuireann Ospidéal Naomh Caitríona taighde comhpháirteach, malartuithe dáimhe agus mac léinn agus cláir oiliúna gairmiúla chun cinn le Coláiste Leighis Ollscoil Stáit Pennsylvania.

Cuireann comhoibrithe den sórt sin Naomh Caitríona ar cheann de na nóid lárnacha i líonra sláinte domhanda, rud a chuireann ar chumas aistriú eolais luathaithe, bailíochtú uirlisí diagnóiseacha ar fud daonraí éagsúla, agus tagarmharcáil i gcoinne caighdeán den scoth.

An Chróit ar theorainn na míochaine pearsantaithe

Léiríonn Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona agus an tIonad Idirnáisiúnta um Thaighde Bitheolaíoch Feidhmeach gealltanas na míochaine san 21ú haois: leigheas aonairithe, fianaise-bhunaithe, agus idirnasctha ar fud an domhain. Léiríonn a gcuid oibre nach bhfuil an Chróit ag coinneáil suas leis an réabhlóid ghéanómach amháin ach go bhfuil sí á múnlú go gníomhach.

Le taifead cruthaithe i ngéanómaíocht chliniciúil, comhpháirtíochtaí le hinstitiúidí den scoth, agus samhail chúraim inscálaithe, tá Ospidéal Speisialtachta Naomh Caitríona réidh le bheith i measc na n-ionad leighis bheachtais is mó le rá san Eoraip, ag tabhairt isteach an chéad ré eile de chúram sláinte pearsantaithe.

Comhroinn an t-alt seo: