Ghalair Neamhchoitianta Lá Eorpach: fíricí Top maidir le gníomhaíocht an AE

Lá Eorpach na nGalar Neamhchoitianta (28 Feabhra). Sainmhínítear galar nó neamhord mar ghalar neamhchoitianta san AE nuair a théann sé i bhfeidhm ar níos lú ná cúigear as gach 10,000 saoránach. Mar sin féin, toisc go bhfuil an oiread sin galair neamhchoitianta éagsúla – idir 6,000 agus 8,000 – le chéile téann siad i bhfeidhm ar sciar suntasach den daonra. Tá idir 30 agus 40 milliún duine san AE, ar leanaí go leor acu, ag fulaingt ó ghalair neamhchoitianta. Tá bunús géiniteach ag formhór na ngalar neamhchoitianta agus tá cuid eile mar thoradh ar ionfhabhtuithe, ailléirgí agus cúiseanna comhshaoil. Is gnách go mbíonn siad lagaithe go hainsealach nó fiú bagrach don bheatha.

Bíonn tionchar suntasach ag galair den sórt sin ar fhulaingeoirí, ar a dteaghlaigh agus ar a gcúramóirí agus is minic nach ndéantar diagnóis ar othair mar gheall ar easpa eolais eolaíoch agus leighis nó de bharr deacrachtaí teacht ar shaineolas. Mar gheall ar ilroinnt an eolais ar ghalair neamhchoitianta agus ar an líon beag othar a dtéann galar amháin i bhfeidhm orthu, tá sé fíor-riachtanach oibriú thar theorainneacha.

Glacann an Coimisiún Eorpach cur chuige comhtháite chun rochtain ar chosc, ar dhiagnóisiú agus ar chóireáil d’othair a bhfuil galar neamhchoitianta orthu ar fud an Aontais Eorpaigh a fheabhsú tuilleadh.

Gníomhaíochtaí tacaíochta le haghaidh diagnóis luath

Ceann de na dúshláin is mó atá roimh dhaoine atá ag fulaingt ó ghalair neamhchoitianta agus dá dteaghlaigh ná diagnóis thráthúil agus cheart a fháil. Is é seo an chéad chéim riachtanach sular féidir roghanna cóireála a iniúchadh. Cuidíonn gníomhaíocht an Choimisiúin ar bhealaí éagsúla.

Ar an gcéad dul síos, thacaigh an Coimisiún le tionscadal ORPHNET agus le Comhghníomhaíocht trína Chlár Sláinte. Tá sé seo mar thoradh ar an Bunachar sonraí ORphaNET a liostaíonn, go dtí seo, na tuairiscí ar 5,868 galar neamhchoitianta, agus tá sé tar éis fás go dtí an chéad fhoinse faisnéise ar líne ar ghalair neamhchoitianta ar fud an domhain. Is acmhainn luachmhar í an uirlis seo do chliniceoirí, do ghairmithe sláinte agus d’othair atá ag lorg diagnóis.

Tá dul chun cinn maith déanta ag an gCoimisiún freisin maidir le Líonraí Tagartha Eorpacha (ERNanna) a bhunú, dá bhforáiltear sa Chomhphobal Treoir maidir le Cearta Othar i gCúram Sláinte Trasteorann a tháinig i bhfeidhm i mí Dheireadh Fómhair seo caite. Éascóidh na ERNanna sin comhar idir na Ballstáit maidir le cumas diagnóise agus cóireála a fhorbairt chun cúram sláinte an-speisialaithe a sholáthar do ghalair nó riochtaí casta neamhchoitianta nó ísealmhinicíochta. Mar thoradh air sin, beidh rochtain níos éasca ag gairmithe sláinte agus ag othair ar shaineolas ar ghalair neamhchoitianta lasmuigh dá dteorainneacha náisiúnta. Bunaítear leis an Treoir pointí teagmhála náisiúnta freisin inar féidir le hothair faisnéis a fháil faoi na háiteanna ina bhfaighidh siad an chóireáil is oiriúnaí dá ngalar, áit ar bith ar fud an AE.

Aiseolas

Tacú le taighde Eorpach chun galair neamhchoitianta a thuiscint agus a chóireáil níos fearr

Ó 2007 i leith, tá breis is €620 milliún infheistithe ag an AE i dtaighde comhoibríoch ar ghalair neamhchoitianta. Tugann an infheistíocht seo foirne ó phríomhinstitiúidí acadúla, FBManna agus grúpaí othar le chéile chun tuiscint níos fearr a fháil ar na galair agus cóireálacha leordhóthanacha a aimsiú. Is é an sprioc acmhainní a chomhthiomsú agus oibriú thar theorainneacha, rud atá thar a bheith tábhachtach i réimse na ngalar neamhchoitianta arb iad is sainairíonna iad daonraí beaga othar agus acmhainní ganna.

Tá beagnach 120 tionscadal taighde comhoibríoch ar ghalair neamhchoitianta maoinithe ag an AE ó 2007 i leith. Tionscadal DevelopAKUre ag measúnú an druga nitisinone mar an chéad chóireáil fhéideartha riamh don neamhord géiniteach neamhchoitianta Alkaptonuria (AKU) ar a dtugtar Galar Cnámh Duibhe freisin. Baineann sé le hothair ón bhFrainc, ón tSlóvaic agus ón RA.

Ina theannta sin, déantar taighde ar ghalair neamhchoitianta a mhaoiniú trí dheontais do thaighdeoirí aonair den scoth. Mar shampla, deontas ó na Comhairle Eorpaí um Thaighde (ERC) cuireann sé ar chumas an Oll. Marina Cavazzana-Calvo, saineolaí i géinteiripe, imscrúdú a dhéanamh ar roghanna teiripeacha le haghaidh easnaimh imdhíonachta oidhreachta, mar ghalar craiceann millteach, eipideirm diostrófach eipideirm bullosa. Ligeann maoiniú ERC don Ollamh Cavazzana-Calvo bealaí a fhiosrú trína bhféadfaidh teiripí níos mó seans a bheith acu maidir le hinmharthanacht chliniciúil.

Leanfaidh an AE d'infheistíocht a dhéanamh i dtaighde ar ghalair neamhchoitianta i bhFís 2020, Creatchlár an AE um Thaighde agus Nuálaíocht don tréimhse 2014-2020.

Iarracht taighde idirnáisiúnta gan fasach a chothú

Is dúshlán rómhór iad galair neamhchoitianta le go bhféadfaidh aon tír nó réigiún domhanda máistreacht a fháil ina n-aonar. Sin an fáth ar chuir an Coimisiún Eorpach, in éineacht le comhpháirtithe Eorpacha agus idirnáisiúnta, tús leis an Cuibhreannas Taighde Idirnáisiúnta um Ghalair Neamhchoitianta (IRDiRC). Seoladh é in 2011, agus is é an comhiarracht taighde galair neamhchoitianta is mó ar domhan. Is é an príomhchuspóir atá aige ná 2020 teiripí nua a sheachadadh do ghalair neamhchoitianta faoi 200 agus na bealaí chun an chuid is mó díobh a dhiagnóiseadh. Tá níos mó ná 35 balleagraíocht ó cheithre mhór-roinn ag an IRDiRC faoi láthair atá tiomanta d'oibriú le chéile i dtreo spriocanna an tionscnaimh.

Cuideachtaí cógaisíochta a dhreasú

Ba cheart go mbeadh othair a bhfuil riochtaí neamhchoitianta orthu i dteideal an cháilíocht chéanna cóireála is atá othair eile.

Mar fhreagra ar an imní sláinte poiblí seo agus chun taighde agus forbairt leigheasanna dílleachta a spreagadh, in 2000 thug an AE isteach reachtaíocht nua d’fhonn dreasachtaí a sholáthar chun táirgí dílleachta agus táirgí íocshláinte eile a fhorbairt le haghaidh neamhoird neamhchoitianta. Tá an Rialachán an AE ar Leigheasra Dílleachta (CE/141/2000) bunaítear nós imeachta láraithe chun táirgí íocshláinte dílleachta a ainmniú agus cuireann sé dreasachtaí i bhfeidhm maidir le taighde, margaíocht agus forbairt leigheasanna do ghalair neamhchoitianta.

Sa lá atá inniu ann, baineann cuideachtaí a bhfuil ainmniúchán dílleachta acu le haghaidh táirge íocshláinte leas as dreasachtaí amhail tarscaoileadh táillí, tréimhse eisiachais margaidh 10 mbliana tar éis údarú do tháirgí ainmnithe, cúnamh eolaíoch le haghaidh údaruithe margaíochta, agus an fhéidearthacht údarú margaíochta Comhphobail a fháil. A bhuí leis na dreasachtaí sin, tá 85 leigheas dílleachta údaraithe ag an gCoimisiún Eorpach agus tá 1,013 leigheas atá á dtaighde agus á bhforbairt ainmnithe mar leigheasanna dílleachta ó tháinig an Rialachán i bhfeidhm.

Ardán Eorpach a bhunú maidir le clárú galar neamhchoitianta

Tá an tAirmheán Comhpháirteach Taighde (JRC), seirbhís eolaíochta intí an Choimisiúin Eorpaigh, i gcomhar leis an Ard-Stiúrthóireacht Sláinte agus Tomhaltóirí, ag obair i dtreo Ardán Eorpach um Chlárú Galar Neamhchoitianta a bhunú. Ceaptar an t-ardán chun pointe rochtana lárnach a sholáthar do shonraí uile na clárlainne ar ghalair neamhchoitianta, chun feidhmiú mar ‘mhol’ chun rochtain ar chlárlanna othar a fheabhsú, agus chun idir-inoibritheacht idir clárlanna a chur chun cinn. Sprioc thábhachtach eile is ea inchomparáideacht sonraí, iontaofacht agus comhchuibhiú a fheabhsú i measc clárlanna galar neamhchoitianta ar fud na hEorpa.

Beidh cruthú agus cothabháil an ardáin mar chuid de straitéis an AE maidir le taighde inbhuanaithe sa réimse seo. Oibreoidh an JRC i ndlúthchomhar leis na Ballstáit agus le geallsealbhóirí, lena n-áirítear sealbhóirí clárlainne náisiúnta, réigiúnacha, áitiúla, institiúidí taighde, ospidéil, eagraíochtaí othar, agus cuideachtaí cógaisíochta. Is é an aidhm atá ann comhtháthú iomlán na sonraí a áirithiú chun taighde eipidéimeolaíoch breise a dhéanamh ar ghalair neamhchoitianta, chomh maith le trialacha cliniciúla a threorú do ghrúpaí sonracha othar agus chun beartas sláinte sa réimse a stiúradh. Is é an toradh deiridh ná feabhas a chur ar chúram sláinte agus ar cháilíocht na beatha d’othair a bhfuil galar neamhchoitianta orthu.

Ag cabhrú leis na heagraíochtaí a thacaíonn le hothair

Trína Chlár Sláinte, cuireann an Coimisiún deontas oibriúcháin ar fáil don Eagraíocht Eorpach um Ghalair Neamhchoitianta (EURORDIS), comhaontas neamhrialtasach d'eagraíochtaí othar atá faoi thiomáint ag an othar. Déanann EURODIS ionadaíocht ar 614 eagraíocht othar galar neamhchoitianta i 58 tír. Cabhraíonn cistiú ón AE le EURORDIS lena mhisean feabhas a chur ar chaighdeán maireachtála na ndaoine a bhfuil galair neamhchoitianta orthu san Eoraip trí abhcóideacht ar an leibhéal Eorpach, trí thacú le taighde agus le forbairt leigheasanna, trí líonrú a éascú i measc grúpaí othar, trí fheasacht a ardú, agus go leor gníomhaíochtaí eile atá ceaptha chun. an tionchar a bhíonn ag galair neamhchoitianta ar shaol na n-othar agus an teaghlaigh a laghdú.

Cúnamh agus tacaíocht d’iarrachtaí na mBallstát

In 2008, ghlac an Coimisiún a Cumarsáid ar Ghalair Neamhchoitianta, agus ina dhiaidh sin in 2009 a Moladh ón gComhairle. Féachann an dá cheann le haitheantas agus infheictheacht na ngalar neamhchoitianta a fheabhsú agus comhar, comhordú agus rialáil Eorpach a fhorbairt do ghalair neamhchoitianta.

Iarradh sa Mholadh ar na Ballstáit pleananna náisiúnta nó straitéisí náisiúnta maidir le galair neamhchoitianta a ghlacadh faoi dheireadh 2013 chun rochtain uilíoch ar chúram ardchaighdeáin a áirithiú do gach othar. Forbraíodh uirlisí cúnaimh theicniúil agus oiliúna chun cabhrú le tíortha AE na pleananna náisiúnta seo a chruthú a bhuíochas do na Tionscadal EUROPLAN agus Comhghníomhaíocht cómhaoinithe ag Clár Sláinte an Choimisiúin.

Go dtí seo, tá pleananna náisiúnta glactha ag 16 Bhallstát agus tá roinnt Ballstát eile beagnach glactha. Foilseofar tuarascáil ar an dul chun cinn atá déanta ag na Ballstáit agus ag an gCoimisiún níos déanaí i mbliana.

An chomhairle shaineolach is fearr a bhailiú

Ó dheireadh na bliana 2009, tá comhairle saineolaithe á lorg ag an gCoimisiún chun treoir a thabhairt do bheartas an AE maidir le galair neamhchoitianta. Cuimsíonn an sainghrúpa ar ghalair neamhchoitianta ionadaithe ó eagraíochtaí othar ar leibhéal Eorpach, ó chomhlachais ghairmiúla, ó chumainn eolaíochta agus ó chomhlachais eolaíochta a tháirgeann táirgí nó a sholáthraíonn seirbhísí i réimse na ngalar neamhchoitianta. Féadfaidh an Coimisiún dul i gcomhairle leis an ngrúpa saineolaithe ar aon ábhair a bhaineann le galair neamhchoitianta, mar shampla:

• Cabhair le hionstraimí dlí agus doiciméid bheartais a dhréachtú, lena n-áirítear treoirlínte agus moltaí;
• comhairle maidir le cur chun feidhme ghníomhaíochtaí an AE agus moltaí le haghaidh feabhsúcháin;
• comhairle maidir le faireachán, meastóireacht agus scaipeadh thorthaí na mbeart a glacadh ar leibhéal an AE agus ar an leibhéal náisiúnta, agus;
• cúnamh le malartú taithí agus cleachtas a chothú idir tíortha AE agus na páirtithe éagsúla atá i gceist.

Tacú le tionscadail

Faoin Dara Clár Gníomhaíochta Pobail i Réimse na Sláinte (Clár Sláinte 2008-13) tá breis is 30 tionscadal ar ghalair neamhchoitianta maoinithe, a chlúdaíonn cineálacha éagsúla gníomhaíochtaí agus grúpaí geallsealbhóirí. Mar thoradh air seo tá roinnt acmhainní ar fud an AE chun saineolas ganna a chomhthiomsú agus rochtain níos fearr a sholáthar d’othair agus do ghairmithe sláinte ar fhaisnéis leighis, ar ionaid chóireála, ar ghrúpaí tacaíochta othar agus ar shonraí eipidéimeolaíochta/taighde. Mar shampla:

RARECARENet (Bealtaine 2012 - Deireadh Fómhair 2015): Forbraíonn líonra faisnéise ar ailsí neamhchoitianta, a bhfuil sé mar aidhm aige faisnéis chuimsitheach ar fhoirmeacha neamhchoitianta ailse a sholáthar do spriocghrúpaí ábhartha mar oinceolaithe, liachleachtóirí ginearálta, taighdeoirí, údaráis sláinte agus othair.

EUHANET (Meitheamh 2012 – Samhain 2015): Bunaítear líonra d’ionaid haemaifilia Eorpacha chun feabhas a chur ar an gcúram atá ar fáil d’othair a bhfuil neamhoird fhuilithe oidhreachta orthu. Tá sé mar aidhm ag Líonra Haemaifilia na hEorpa (EUHANET) éagothroime sláinte a laghdú agus cáilíocht an chúraim a sholáthraítear a fheabhsú.

EuroFever (Iúil 2008 – Meitheamh 2011): Ardaíonn sé feasacht i measc péidiatraiceoirí agus réamaiteolaithe péidiatraiceacha chun galair uath-athlastacha a aithint go pras - grúpa neamhoird ina n-ionsaíonn córas imdhíonachta dúchasach an othair fíocháin an chomhlachta féin - chun cabhrú leo faisnéis leordhóthanach a sholáthar do theaghlaigh a bhfuil tionchar ag na coinníollacha seo orthu. Bhí sé mar aidhm aige freisin eolas a mhéadú ar na neamhoird neamhchoitianta seo, eadhon maidir le diagnóis, cóireáil agus seachghalair.

An Tionscadal EURO-WABB (Eanáir 2012 – Eanáir 2014): Is é cuspóir ginearálta Thionscadal EURO-WABB ná tacú le diagnóis, cóireáil agus taighde éifeachtach do shiondróim fhorluiteacha Wolfram, Alstrom agus Bardet-Biedl, chomh maith le siondróim diaibéitis neamhchoitianta eile. Is éard atá i gceist le siondróim WABB ná grúpa neamhord neamhchoitianta, oidhreachtúil atá nasctha le glúcós éadulaingt sa chorp. Bíonn tionchar ag gach ceann de na siondróim seo ar chodanna éagsúla den chorp, lena n-áirítear éisteacht agus fís.

Leanfaidh an tríú Clár Sláinte (2014-2020) ag tacú le tionscadail ar ghalair neamhchoitianta.

Tuilleadh eolais, foilseachán ar thaighde an AE ar ghalair neamhchoitianta.

Comhroinn an t-alt seo: