#EAPM - Ag tabhairt aghaidh ar eacnamaíocht na géanóm i ré na míochaine pearsantaithe

Tá go leor deiseanna nua cruthaithe ag an saol atá ag dul i méid agus ag gluaiseacht an-ghasta na géanómaíochta i gcúram sláinte, ach ní mór meastóireacht a dhéanamh ar eacnamaíocht na dteicneolaíochtaí nua, i.e. Scríobhann Denis Horgan, an Stiúrthóir Feidhmiúcháin um Leigheas Pearsantaithe. 

Geallann an méid sonraí ar ghéanóim a d’fhéadfaí a roinnt go dtiocfaidh dul chun cinn beagnach do-tomhaiste i diagnóisí luatha agus an cumas an chóireáil cheart a thabhairt don othar ceart ag an am ceart. Ach tá gá soiléir freisin le luach ar airgead a chur ar fáil i gcórais chúram sláinte a bhfuil srian airgid orthu agus atá ag streachailt le daonraí atá ag dul in aois, ag déileáil le paraidím trialach cliniciúla nua tar éis teacht ar ghalair níos neamhchoitianta agus níos neamhchoitianta, agus ag titim amach faoi. an meáchan méadú ollmhór ar chomh-ghalrachtaí.

Tugann an fhianaise le fios, áfach, go bhfuil méadú ag teacht ar dhiagnóisí agus ag feabhsú, trí úsáid a bhaint as seicheamhú den chéad ghlúin eile agus cinn ghéiniteacha eile, le costais ag titim síos agus muinín ag méadú, d’fhéadfaí a mhaíomh, de réir mar a éiríonn an pobal níos feasaí ar an bhféidearthacht chun sláinte a fheabhsú ina leith seo agus glúnta ina dhiaidh. Mar sin féin ní mór na costais fhoriomlána a laghdú tuilleadh, agus ní mór bonneagar bailithe, stórála agus comhroinnte sonraí níos fearr a chur i bhfeidhm. Ach ar an iomlán creideann an Chomhaontas Eorpach um Leigheas Pearsanta (EAPM) go bhfuil na comharthaí an-mhaith.

Le déanaí, tá roinnt tionscnamh géanóim feicthe againn, go háirithe Tionscadal 100,000 Géanóim na RA. Idir an dá linn, tá EAPM ag éileamh go seolfar tionscnamh comhordaithe, uile-Eorpach a thabharfadh faisnéis ghéiniteach ríthábhachtach, a chuirfeadh líonrú na stórtha ábhartha chun cinn, a bhainfeadh úsáid as ardteicneolaíochtaí digiteacha agus a bhainfeadh tairbhe dho-tomhaiste as sláinte an Aontais Eorpaigh. saoránaigh AE reatha agus amach anseo. Molann coincheap MEGA na Comhghuaillíochta (Comhghuaillíocht na Milliún Géanóim Eorpach) go mbunófaí bonneagar líonraithe uile-Eorpach le haghaidh faisnéise sláinte agus chun tabhairt faoi thionscnamh suaitheanta milliún géanóim mar iarracht chomhordaithe thar comhrialtas de thíortha Eorpacha toilteanacha.

Faoi chlár den sórt sin, d’fhéadfadh go mbeadh taighdeoirí in ann rochtain a fháil ar na milliúin marcóirí géiniteacha agus dlús a chur leis an eolaíocht chun tuiscint níos fearr a fháil ar ghalair agus ar othair shonracha. Go ríthábhachtach, thabharfadh sé seo treoir do rogha teiripe, cláir choiscthe agus scagthástála, mhéadódh sé éifeachtúlacht chúram sláinte iomlán, agus chuirfeadh sé le torthaí othar. Cé gur inniúlacht náisiúnta san AE é cúram sláinte, tá EAPM tar éis an smaoineamh a thabhairt chun solais gur cheart do bhallstáit rannpháirteacha tionscadal genome a fhorbairt atá comhréireach lena ndaonra.

Cuirfidh an tionscadal san áireamh na hacmhainní atá ar fáil do gach tír, ach d’fhéadfaí an figiúr aon mhilliún amháin a bhaint amach mar iarracht chomhchruinnithe. I measc na mbuntáistí bheadh ​​cúram a fheabhsú ar fud na dtosaíochtaí sláinte sonraithe go léir agus laghdú a dhéanamh ar neamhionannais reatha i rochtain ar theicneolaíochtaí nuálacha. Spreagfadh sé freisin comhoibriú níos doimhne agus níos leithne ar fud taighdeoirí Eorpacha agus chuirfeadh sé bunachar sonraí ar fáil a bhfuil luach ollmhór marthanach ag baint leis, agus ag an am céanna sholáthródh sé modh dearfach le haghaidh rannpháirtíocht othar maidir le húsáid sonraí sláinte.

Aiseolas

Ar nóta eacnamaíoch, spreagfadh sé tionscail eolaíochta beatha agus sláinte na hEorpa agus chuimsigh sé cuideachtaí nua atá dírithe ar mhargadh na hEorpa. Ar an taobh thíos féideartha, in ainneoin an titim ar phraghas na gcostas seicheamhaithe, tá sé fós ann go bhfuil dúshláin shuntasacha ag baint le hanailís bhithfhaisnéisíochta agus léirmhínithe cliniciúla taobh le costais nach bhfuil ag titim go suntasach fós. Tar éis dúinn an nóta ‘eacnamaíoch’ a lua, ní mór dúinn dul siar ar an bhfíric gur gá luach na géanómaíochta a thomhas, cé go bhfuil díospóireacht mhór fós ann maidir le conas ba cheart luach a shainiú i gcomhthéacs leighis. Déanann Measúnú ar Theicneolaíocht Sláinte (HTA) a dhícheall é seo a dhéanamh ach is minic nach mbíonn sé réidh le snaois.

Go deimhin, leagtar amach i dtogra ón gCoimisiún Eorpach le déanaí maidir le HTA úsáid éigeantach na dtuarascálacha measúnaithe cliniciúla comhpháirteacha, tar éis idirthréimhse trí bliana chun ligean do chomhlachtaí leighis riachtanacha teacht suas le réimse eolaíoch atá ag bogadh ar aghaidh go tapa. Faoi dheireadh na hidirthréimhse, “déanfar measúnú ar gach táirge íocshláinte a thagann faoin raon feidhme agus ar deonaíodh údarú margaíochta dó i mbliain ar leith”. Clúdaíonn sé seo feistí leighis roghnaithe freisin. Áirítear ar a bhfuil á lorg ag an gCoimisiún sa chás seo “torthaí sláinte a bhaineann le hothair,” agus “céim cinnteachta” maidir leis na héifeachtaí sin. Is é fírinne an scéil go gcaithfidh córais teacht suas leis an eolaíocht.

Faoin togra ón gCoimisiún, bheadh ​​ar chomhlachtaí HTA sna ballstáit an measúnú cliniciúil agus “gan athrá” de a úsáid ina bpróisis fhoriomlána. Go bunúsach, beidh sé mar phríomhaidhm ag an togra nua ón gCoimisiún obair dhúblach ar fud an bhloc a laghdú. Is cinnte go bhfuil cúinsí nua os comhair HTA mar gheall ar shainiúlachtaí na dteicneolaíochtaí -omics agus leigheas pearsantaithe. Is léir go dtiteann géanómaíocht ceart faoin scáth seo. Tá géarghá mar sin do lucht déanta beartas san Eoraip leibhéal an mheasúnaithe eacnamaíche sláinte ar idirghabhálacha géanómaíochta a mhéadú, agus ag an am céanna go bhfaighidh na Ballstáit an luach is mó as diagnóisic mhóilíneach i réimse an chúraim shláinte.

Le linn dóibh a bheith ann, d’fhéadfadh lucht déanta beartas éirí níos measa ná a chinntiú go mbaintear leas iomlán as an mbonneagar a sholáthraíonn tionscnaimh ar nós an Tionscadal 100,000 Géanóim, agus MEGA nuair a chuirtear i gcrích é. Is é an bunlíne ná nuair a bhaineann sé le cúram sláinte, mar atá i réimsí eile, go gcaithfidh an tsochaí cinneadh a dhéanamh maidir le conas acmhainní teoranta a leithdháileadh go héifeachtach agus go heiticiúil. Cruthaíonn galair neamhchoitianta nua-aimsithe agus a spriocghrúpaí níos lú, de réir sainmhínithe, dúshláin mhóra, mar shampla.

Ach tá go leor fianaise ar fáil anois (agus gan dabht ar an mbealach) go bhfuil éifeacht thar a bheith dearfach ag an ngéineolaíocht i réimsí galair áirithe, mar shampla cineálacha éagsúla ailse, galar croí ó oidhreacht, agus na galair neamhchoitianta sin a luadh cheana. De réir tuarascála le déanaí (Tuarascáil Bhliantúil an Phríomhoifigigh Míochaine - SC Davies, Generation Genome London, An Roinn Sláinte 2017), in ailse, mar shampla, is féidir le seicheamh géanómach “teagmhais dhíobhálacha a laghdú, nó cóireáil a sheachaint agus moilleanna ama a laghdú. i roghnú cóireála”.

Léiríodh go leor le sainaithint na géine HER2/neu in ailse chíche agus an fhorbairt ina dhiaidh sin ar theiripe drugaí trastuzumab (Herceptin®). Is cinnte gur ardaigh sé seo an costas a bhaineann le cóireáil ailse chíche ach is é sin, don chuid is mó, ná costas na ndrugaí don 25-30% de mhná a bhfuil tástáil dhearfach acu le haghaidh HER2/neu. Cé gur cás daor é gan dabht, tá “tairbhe cliniciúil substaintiúil” mar thoradh air, agus tá seicheamhú in ailse chalaireicteach tar éis airgead a shábháil. Maidir le galair neamhchoitianta, tá sé léirithe ag taighde go bhféadfadh galar neamhchoitianta a bheith ag thart ar 1 in 17 duine, ag am éigin ina saol (cé nach ndéantar diagnóis ar go leor galair neamhchoitianta, agus mar sin is cinnte go bhfuil an figiúr sin ar an taobh íseal).

Idir an dá linn, tá bunús géiniteach ag ceithre chúigiú, ar a laghad, de ghalair neamhchoitianta agus aimsítear leath de na cásanna nua go léir i leanaí. Deir tuarascáil an Phríomhoifigigh Míochaine ar aghaidh, “do roinnt galar neamhchoitianta ar nós galar croí ó oidhreacht, má bhíonn cóireálacha éifeachtacha ar fáil tar éis diagnóis galair, d’fhéadfadh buntáistí cliniciúla agus eacnamaíocha a bheith ag seicheamhú”. Cinnte, maidir le géanóm agus eacnamaíocht, leanfaidh an díospóireacht ar aghaidh, ach tá EAPM muiníneach, de réir mar a thosaíonn an fhianaise ag méadú, go dtiocfaidh an 'cothromaíocht luach' síos go daingean ar thaobh na n-eolaíochtaí cinn.

Comhroinn an t-alt seo: