# Sláinte: Beagnach ann - teicneolaíocht ghéine i réimse na sláinte

Tá méadú suntasach tagtha ar thuiscint ar ghéanóm ón mbliain 2000, agus faoin bpointe sin bhí an chuid is mó den ghéanóm curtha in ord mar chuid den Tionscadal Géanóm Daonna, .i. Scríobhann Chomhghuaillíocht Eorpach do Pearsanta Leigheas (EAPM) Stiúrthóir Feidhmiúcháin Denis Horgan.

I mí Aibreáin 2003, d'fhógair na heolaithe go raibh an Tionscadal críochnaithe acu, a raibh sé de chúram air liosta a chur le chéile de na trí bhilliún litir de chód géiniteach a chomhdhéanann DNA daonna (Ba é an bunsmaoineamh acmhainn a fhorbairt - genome tagartha a ionadaíonn daonnacht). .

Chiallaigh sé seo go raibh na heolaithe bunaidh ag léamh litreacha an ghéanóim, leathanach ar leathanach, le leathanaigh éagsúla ag teacht ó dhaoine éagsúla, seachas ceann amháin. Bhí gach leathanach ina stráice DNA, timpeall 100,000 bonn ar fad, go dtí gur shroich siad an t-iomlán de thrí billiún.

Mar sin féin, níl difríocht idir daoine aonair ach i gceann amháin as 1,000 bonn, agus mar sin bhí an bunghéanóm tagartha ríthábhachtach 99,9% comhionann le haon duine fíor. 

Chuir taighde ón am suntasach sin go mór leis an tuiscint ar impleachtaí an ghéanóim don tsláinte. Tá an dul chun cinn seo ag teacht le réabhlóid sa teicneolaíocht a laghdaigh na costais a bhaineann le seicheamhú agus a mhéadaigh a infhaighteacht.

Cheannódh an bunchostas 3$ billiún chun an chéad ghéanóm daonna a sheicheamhú milliún ollmhór anois. 

Mar sin féin, faoi láthair, tá sé beagán buailte nó caillte faisnéis chliniciúil inghníomhaithe a bhaint as sonraí den sórt sin, tógann sé am, agus braitheann sé ar speisialtóirí eolacha. 

Ina theannta sin, níl na hardáin teicneolaíochta faisnéise riachtanacha ann go fóill chun rochtain a cheadú do lianna.

Is céim ríthábhachtach é diagnóis sa leigheas, ach is féidir é a bheith deacair freisin. Is minic go n-ordaíonn dochtúirí tástálacha aonair chun a fháil amach cé acu diagnóis cheart ó shraith de chinn dóchúla. Tá sé seo mall agus achrannach.

Le 13 bliain anuas nó mar sin, tá taighdeoirí sna SA ag obair ar mhodhanna chun pataiginí a aithint bunaithe ar a DNA. Go háirithe, i 2003, rinne bithcheimiceoir an Dr Joseph DeRisi an nuacht trí úsáid a bhaint as sliseanna géine chun an víreas is cúis le SARS a aithint.

Anois, chun pataigin a aithint, bainfidh comheolaithe DeRisi gach fuíoll DNA i sampla othar chun cuardach a dhéanamh orthu siúd a bhaineann le pataiginí. Mar mhalairt air sin, seachas tástáil le haghaidh pataigin ar leith, beifear in ann DNA a reáchtáil a shainaithneoidh cúis an tinnis, cibé acu víreas, fungas nó seadán é, mar shampla.

Ar an drochuair, is dúshlán teicneolaíochta ollmhór é sórtáil trí na milliúin blúirí DNA agus is féidir go dtógfaidh sé roinnt ama, agus d’fhéadfadh go mbeadh othar atá go dona tinn básaithe sula ndéantar diagnóis.

Ach máirseálann an eolaíocht ar. Agus go cliniciúil agus go heolaíoch, tá cás láidir le déanamh chun teicneolaíochtaí seicheamhú den chéad ghlúin eile (NGS) a thabhairt isteach ar scála mór.

D’fhéadfaí NGS a thabhairt isteach, mar shampla, i ndearadh trialach cliniciúla agus i gcleachtas reatha ospidéil ó thaobh costais/sochair (srathú othar níos cruinne le haghaidh cóireála) agus cáilíocht beatha an othair (laghdú ar an dóchúlacht go dtairgfear teiripí neamhéifeachtacha d’othair).

Cé go bhfuil sé ag tarlú go mall, is cinnte go bhfuil seicheamhú genome á thabhairt isteach i gcúram cliniciúil - diagnóisí agus cúram othar a bhfuil galair ghéiniteacha neamhchoitianta orthu a fheabhsú agus tionchar a imirt ar dhiagnóis ailse agus srathú teiripí.

Mar sin féin, tá roinnt príomhdhúshláin fós le sárú chun a chinntiú go gcuirtear géanóm agus teicneolaíochtaí gaolmhara i bhfeidhm go hiomlán.

Ina measc tá an fhíric go gcaithfear torthaí tástála a sheachadadh go tapa, agus go gcaithfear sonraí a chur i láthair ionas go bhféadfaidh lianna cinneadh sách simplí a dhéanamh. 

Idir an dá linn, teastaíonn leibhéil i bhfad níos airde íogaireachta agus sainiúlachta chun seicheamhú a chur in oiriúint d'obair chliniciúil a d'fhéadfadh a shábháil saoil ná mar atá ag teastáil le haghaidh taighde. Tá go leor saincheisteanna eile le déileáil leo sna blianta agus sna blianta amach romhainn.

Ar ámharaí an tsaoil, tá mórthionscadail i mBallstáit an AE cheana féin, amhail Tionscadal 100,000 Géanóim na Ríochta Aontaithe, a fhéachann le dul i ngleic le cuid de na saincheisteanna ar leibhéal náisiúnta.

Ina theannta sin, tá 'Géanómaíocht Chúram Sláinte' le seoladh mar thionscnamh feachtais arna thiomáint ag an gComhaontas Eorpach um Leigheas Pearsantaithe agus Illumina, atá bunaithe sa Bhruiséil, atá ina cheannaire domhanda sa tionscal géanóm, le tacaíocht ó chomhpháirtithe agus othair. 

Is é aidhm an tionscnaimh dul i ngleic le lucht déanta beartas an Aontais Eorpaigh agus na mBallstát agus iad a chur ar an eolas chun an tírdhreach a mhúnlú le haghaidh chur chun feidhme rathúil na géanómaíochta agus na dteicneolaíochtaí gaolmhara i réimse an chúraim shláinte.

Seolfar an tionscnamh seo go foirmiúil ag cruinniú roimh chomhdháil bhliantúil EAPM, an 4-5 Aibreán 2016 sa Bhruiséil, ag tabhairt lucht déanta beartas le chéile le ceannairí smaoinimh ó eagraíochtaí cúram sláinte, acadúla, tionscail agus othar faoin mbratach 'Cosán a chinneadh le haghaidh optamach. comhtháthú géanóm i gcúram sláinte ar fud na hEorpa'.

Má sháraítear na dúshláin atá romhainn, cinnteofar, le linn na 15 bliana atá romhainn, go bhféadfaidh an Eoraip, le linn na XNUMX bliana amach romhainn, acmhainneacht na míochaine pearsantaithe NGS-bhunaithe a bhaint amach go hiomlán, rud a fheabhsóidh cúram sláinte agus laghdófar costais.

Comhroinn an t-alt seo: